Het verhaal van Aedan (vertaald)
Onze zoon Aedan is geboren in het Middlesex Ziekenhuis op 13 januari 2009. Na zijn geboorte via een keizersnede en een goede uitkomst van de APGAR-test (een kleine test om te kijken of baby’s gezond zijn), waren onze familieleden vervuld met blijdschap.
Ze konden eindelijk hun eerste kleinkind verwelkomen. Maar al snel na de geboorte realiseerden we dat er iets mis was. Aedan was altijd slaperig, hij werd nooit wakker om te eten en huilde ook nooit om eten. Na twee dagen kreeg hij sondevoeding en werd hij naar de intensive care gestuurd van de Universiteit van Connecticut voor de Nieuwgeborenen.
Na drie weken vol testen, speculatie en uitmuntende zorg, was Aedan klaar om weer naar huis te komen, maar zonder diagnose. We kregen instructies over hoe we Aedan moesten voeden, hierbij gebruikmakend van een speciale fles.
Hierna volgden nog acht maanden van fysieke therapie, oneindig veel doktersbezoeken en testen om uiteindelijk te horen dat Aedan de diagnose Prader-Willi syndroom kreeg.
Onze laatste negentien maanden zijn gevuld met miljoenen vragen, duizenden telefoontjes, verschillende reizen door het land om specialisten te zien en wekelijkse therapie. Dit heeft ons ook schitterende momenten opgeleverd, hoewel we dat ons niet konden inbeelden nadat we de diagnose over Aedan te horen kregen.
We willen dan ook graag een momentje nemen om alle doktoren en zusters van Aedan te bedanken. Ook de teams van de UConn’s NICU, het Connecticut kinderziekenhuis en de Universiteit van Florida hebben geweldig geholpen om Aedan op het pad te krijgen dat hij vandaag bewandelt.
Wij hebben een speciaal bedankje gestuurd naar dokter Moris Angulo van het Winthrop Universiteit Ziekenhuis en dokter Diane Cue van de Middesex kindergeneeskunde. Zij waren allebei betrokken bij Aedans zorg. Ik kan me niet voorstellen waar we vandaag zouden zijn zonder hun steun.
Aedans fysiotherapeut Nancy is een deel van zijn leven geworden sinds de eerste week die hij bij ons thuis doorbracht, samen met Aedans spraaktherapeuten Kristen en Amanda en zijn aquatherapeut die zich het afgelopen jaar aansloot bij Nancy.
Wij hebben een groei in Aedan gezien die we nooit konden verwachten zonder hun hulp. Natuurlijk bedanken we ook onze familie voor hun speciale gebeden en alle hulp die ze ons gegeven hebben.
Dankzij de liefde en steun van onze familie, vrienden, doktoren en therapeuten is Aedan iedere uitdaging die PWS gegeven heeft aangegaan. Er is echter één uitdaging die hij niet aan kan gaan zonde extra steun en dat is het vinden van een geneesmiddel voor de vernietigende, levenslange aandoening die hij en zoveel anderen delen.
Evans diagnose (vertaald)
Onze relatie met het Prader-Willi syndroom begon op de noodlottige dag dat de dokter voor nieuwgeborenen mijn kamer binnen liep. Ik was alleen, nadat wij net onze nieuwgeboren zoon op de afdeling hadden bezocht.
Mijn man was naar buiten gegaan voor wat frisse lucht. Dokter Sison nam plaats op een stoel en begon kalm en monotoon vragen te stellen. Hoe oud was ik? Rookte ik? Dronk ik? Gebruikte ik drugs? Was mijn man familie van mij? Hij wilde het allemaal weten.
Naast een dokter moet hij ook een hypnotist geweest zijn, want het leek alsof hij totale controle over mijn antwoorden had. Mijn antwoorden waren net zo kalm als zijn vragen en vertoonden geen teken van mijn normale expressieve en dramatische persoonlijkheid.
Na dit gesprek was zijn enige antwoord dat onze zoon, die nog geen 24 uur oud was en nog geen naam had, niet reageerde zoals een baby hoorde te reageren.
Ik stortte niet in, totdat ik deze mededeling aan mijn man deed. We konden niet begrijpen hoe dit kon gebeuren. We waren jong en gezond. De zwangerschap en bevalling waren van een leien dakje gegaan.
We hadden al één gezonde en vrolijke kleine jongen. We gingen ervan uit dat onze nieuwgeboren zoon problemen had met zijn glucose waardoor hij niet wilde eten. Dit relatief onschuldige verschijnsel is makkelijk te behandelen en deze gedachte liet ons de eerste nacht slapen.
Het enige goede dat uit die dag kwam, is dat we de perfecte naam voor hem hebben gekozen. We wisten niet of hij problemen met leren zou krijgen, dus wilde ik een gemakkelijke naam voor hem.
Ik koos voor Evan. In het Keltisch betekent dit jonge strijder en dat was precies wat ik wilde dat hij was. Ik wilde dat hij zou vechten voor alle hoop en dromen die wij voor hem hadden. Ik ben blij dat we hem een naam konden geven voordat we een afspraak hadden bij de neuroloog.
Het wachten was begonnen. Na een paar dagen hadden we de hoop verloren dat Evan last had van een makkelijk te behandelen infectie. We hadden zelfs een lijst van ziektes waar we op hoopten, maar na drie weken hadden wij het antwoord, zelfs voordat de doktoren het ons vertelden. Ik wist het.
Ik wist waarop hij getest werd en na zelf een beetje onderzoek gedaan te hebben, wist ik wat het zou zijn. Ik wist dat ze het mij vrijdag of maandag zouden gaan vertellen. Mijn gevoel gaf me in dat ze er op vrijdag klaar voor waren.
Ik maakte mezelf klaar voor mijn dagelijkse bezoek aan Evan. Ik douchte, kleedde me een beetje netter dan normaal en ik installeerde mezelf in de schommelstoel met Evan in mijn armen. Ze kwam binnen met het antwoord op haar gezicht geschreven.
Ze zei geen woord; ik zei het voor haar. Ze keek net zo verdrietig als ik, iets wat ik enorm waardeerde. We namen Evan mee uit de couveuseruimte en gingen naar de familieruimte om te praten. Vanaf hier begon onze strijd met het Prader-Willi syndroom pas echt.